广东会·(VIP)官方网站广东会

重症联合免疫缺陷症(SCID)是一组罕见的先天性疾病,其特征是体液免疫和细胞免疫受损、白细胞减少、抗体水平低下或者缺失。SCID是X-连锁或者常染色体隐性遗传病,涉及几十个基因。

SCID患儿出生时无异常,常在3—6个月时因其来自母亲的抗体消失殆尽而出现频繁发生的感染。SCID患儿因其T细胞的严重缺失,如未能及时接受治疗,一般会在一年之内死亡。

研究显示:

●在3.5个月之前能确诊且接受干细胞移植治疗的孩子治愈率可达到94%[1];
 
●在3.5个月之后确诊且还没有感染的孩子,接受干细胞移植治疗,治愈率可达69%[1]。

由此可见,SCID的早期发现和诊断对于提高该病治疗成功率是非常重要的。

SCID的免疫表型特点是严重的T细胞减少,而T细胞在发育过程中会产生T细胞受体剪切环(TREC),SCID的患儿几乎不能产生TREC。研究表明利用TREC检测SCID具有100%的灵敏度[2],使用荧光共振能量转移方法可实现TREC的定量检测,因此TREC检测已经成为SCID比较经济准确的检测方法。


  • 适合人群及检测意义

    ●反复发生各种感染且难治的患儿:寻找病因并指导临床治疗;
     
    ●有疑似SCID家族史的新生儿(既往生育过在一岁内死于反复/严重感染患儿,亲属中有携带SCID基因异常者):早期发现,及时诊治;
     
    ●其他新生儿:评估风险。

  • 检测方法及内容

    检测方法 荧光共振能量转移
     
    检测内容 T细胞受体剪切环(TREC)

  • 检测优势及局限性

    检测优势:

    ●检测试剂盒经过 CE-IVD认证和FDA认证。
     
    ●检测方法是基于干血片的基础上,结合荧光共振能量转移(TR-FET)技术,具有高灵敏性。
     
    ●检测过程在一个孔里完成,避免污染,保证结果的可靠性。
     
    ●可疑阳性均经过复测,保证了结果的准确性。 

    检测局限性:

    由于检测技术的局限性,以及个体的生理差异和其他因素,个别受检者可能呈现假阴性结果,因此即使一次检测未见异常,也需要定期进行健康检查。

  • 样本类型及储存运输要求

  • 检测流程


    10个工作日(样本送达实验室后)
    注:样本采集完成后请将样本连同检测申请单一起传送。

    温馨提示

    我公司就重症联合免疫缺陷症,提供如下检测:

    ●重症联合免疫缺陷症(SCID)检测   

    ●新生儿重症联合免疫缺陷症筛查辅助诊断(SCID)

广东会生物 图库

广东会医学      X  关闭  
广东会医学
网站首页
广东会