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遗传代谢病是指具有代谢功能缺陷的遗传性疾病,多为常染色体隐性遗传病,患病因素源于父母携带的致病基因或者后天基因突变。遗传代谢病发病隐匿,可导致发育迟缓,身体畸形,智力受损甚至死亡,是导致儿童夭折或残疾的主要原因之一。
  • 什么是遗传代谢病



    由于基因异常导致酶的缺陷,A不能正常产生B,转而产生过多的C;这种复杂的代谢紊乱导致体内累积了过多的A、C以及过少的B均有可能导致人体发病,这种病就是遗传代谢病。

    发病原因

    A、先天遗传(家族有遗传代谢病史)
     
    B、基因突变(正常家庭)

  • 为什么要做遗传代谢病检测

    ✚症状不明显,易误诊,难确诊,低知晓度!
     
        ✚病程短,病情重,一旦发病,不可挽回!
     
           ✚危害大,>90%造成神经系统损害、脑瘫!
                               >80%造成多脏器损伤!
                                   >40%导致终生残疾!

    早发现早治疗让您的孩子远离遗传代谢病
     
    针对遗传代谢病做到四早:
     
    早检测早发现早预防早治疗
     
    就可以让患儿像正常孩子一样健康快乐地长大!

  • 适宜人群

  • 重要提示

    为了降低出生缺陷率,依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,第四章《婴儿保健》第二十五条,医疗、保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。




  • 检测疾病种类

  • 检测流程




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