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叶酸代谢障碍是源于遗传(基因:MTHFR、MTRR)异常导致的机体对叶酸的利用能力低下。发生基因异常的机体,叶酸代谢途径所涉及到的关键酶(亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR))活性减弱或消失,造成叶酸代谢异常,导致血中叶酸缺乏但同型半胱氨酸的浓度增加,并由此引发对机体的一系列损伤。

  • 什么是叶酸代谢障碍

    叶酸代谢障碍是源于遗传(基因:MTHFR、MTRR)异常导致的机体对叶酸的利用能力低下。发生基因异常的机体,叶酸代谢途径所涉及到的关键酶(亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR))活性减弱或消失,造成叶酸代谢异常,导致血中叶酸缺乏但同型半胱氨酸的浓度增加,并由此引发对机体的一系列损伤(见图1)。


    此外,叶酸缺乏还会影响男性生育,如使精子密度低、活性下降、勃起功能减弱以及精液中携带的染色体数量异常(即“非整倍体”),引起唐氏综合征或流产。

  • 叶酸代谢能力基因检测的意义

    通过有效的基因检测手段检测育龄群体/孕妇对叶酸代谢的能力,可有效地减少新生儿出生缺陷,提高人口出生质量,提升群体生育健康水平。

  • 叶酸代谢能力基因检测的基因及位点

  • 叶酸代谢障碍的防治

    通过检测MTHFR基因 C677T、A1298C位点与MTRR基因 A66G位点的基因型,可以直接发现被检测者叶酸代谢障碍的遗传风险,从而根据风险适当调整叶酸的补充剂量(见表2)。


  • 根据叶酸代谢能力适量补充叶酸的必要性

    叶酸是胚胎发育不可缺少的营养元素。叶酸的缺乏不仅会影响胎儿的生长发育,危害孕妇的健康,还会影响男性的生育,具体危害可见前述。然而,叶酸的补充并不是越多越好,叶酸过量会导致诸多危害,如:孕妇过量补充叶酸会影响胎儿对锌的吸收,导致胎儿生长缓慢,出生体重过低;其次,叶酸过量会掩盖维生素B12缺乏的早期表现,导致孕妇体虚、精神衰弱和恶性贫血等症状;此外,叶酸过量会导致孕妇出现发热、呼吸困难和皮肤痛痒等叶酸过敏症,还会增加孕妇患乳腺癌和结肠腺瘤癌变的风险。男性过量补充叶酸会导致男性精子活性降低,出现不孕不育的情况。

  • 叶酸代谢能力基因检测流程

  • 检测适用人群

     备孕人群(包括育龄男性)

     孕妇

    通过检测可以及早获悉自身是否存在叶酸代谢障碍,合理进行孕前/孕期叶酸增补;降低叶酸水平偏低/过量引起的新生儿出生缺陷风险。

  • 样本采集及要求

    口腔拭子:使用口腔拭子采集口腔内两侧颌部脱落细胞2根;
     
    血液:EDTA抗凝管采集静脉血(1-2ml)。
     
    干血片:可采集足跟血、脐带血、末梢循环血中任何一种,使用专用采血片采集3个血斑(直径>8mm),晾干。

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